什么是常染色体显性遗传病，能通过试管生育吗？

2023-12-26 11:18

在人体DNA中，会有很多遗传病可以进行遗传。一般在自然生育的这个过程，遗传病史无法进行避免的，毕竟孩子的基因都是继承父母双方的基因，所以父母有什么遗传病，一般都会通过DNA遗传给下一代。

能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传

　据最新的《中国成人糖尿病流行与控制现状》调查研究显示，中国18岁及以上成人糖尿病患病率已高达11.6%，糖尿病前期的患病率更是达到了惊人的50.1%.这意味着，每10位中国成年人中，就有6位血糖不正常。同样令人感到担忧的是，我国糖尿病患者的治疗率仅为25.8%.而糖尿病的危害主要在于并发症，毫无疑问，未能接受治疗的患者更易遭受到并发症的侵袭。

　糖尿病是由多种病因引起的代谢疾病。糖尿病不是单一病因的单一疾病，有1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病几种类型，常见的是1型和2型，而2型更常见。糖尿病与遗传、自身免疫和环境因素有关，遗传因素和环境因素共同参与其发生发展。遗传因素是基础，是内因;环境因素是外因，外因加内因才会起作用。除了“特殊类型糖尿病”(继发性糖尿病、明确遗传因素的糖尿病)外，对于大多数糖尿病而言，单纯“遗传因素”(内因)不容易得病;医生说的“环境因素”，不仅是空气污染、水土污染，还包括营养、饮食习惯、体力劳动和运动等等。

　2018年7月，《Nature Communications》发表澳大利亚昆士兰大学的研究，明确与2型糖尿病相关的139种常见和4种罕见基因变异，进一步又明确33个功能基因(也还是“易感基因”)。

　在遗传易感性基础上，胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷是2型糖尿病发病机制的两个基本环节，诱发因素包括年龄增长、营养因素、中央型肥胖、体力活动不足、都市化程度、子宫内环境、以及应激、化学毒物等。曾经历子宫内营养不良致胎儿体重不足，而低体重儿在成年后肥胖，糖尿病发生率大增。因此，改变生活方式、均衡饮食、提倡体力活动、改变不良环境因素，均有助于延缓2型糖尿病发生。

　能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传

　糖尿病有遗传倾向，因为糖尿病亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高;但是，双亲均是糖尿病者，其子代并非100%都患糖尿病，甚至仅有5%得糖尿病;若双亲中只有一个糖尿病，则子代患糖尿病的机会更少。糖尿病的遗传不是单一基因遗传，而是多基因变异。一般认为，糖尿病遗传不是疾病本身的遗传，而是遗传了糖尿病“易感性”，必须有某些环境因素的作用，才能发生真实世界的糖尿病.

　如果我们找不到“致病基因”，即使发现了很多“易感基因”，是很难通过第三代试管婴儿技术(PGT)阻断糖尿病遗传的。PGT可以发现某个特定的“致病基因”并针对性选择好的胚胎进行移植，从而有效地阻断单基因遗传病遗传给后代。对于一些特殊类型糖尿病“致病基因”比较明确，进行遗传基因检测是可行的，通过PGT阻断也是可行的。例如，双亲之一是MODY患者，子女中1/2可能发病;如双亲都是患者(杂合体)，子女中3/4可能发病;如患者为致病基因纯合体，其子女全部发病，再如，KCNJ11突变引起的新生儿糖尿病(NDM)，父母一方发病者，其后代发生NDM的发生率为50%。对临床诊断MODY和NDM患者进行基因学检查，有可能明确致病基因;对确诊患者进行遗传咨询，可以尝试PGT技术筛查分析，但是不能明确表示该基因是糖尿病真正基因。

　大多数糖尿病是遗传相关，或者能发现很多“易感基因”。希望“阻断”遗传给后代的愿望是美好的，但现实是不可行的。毕竟不能肯定就是“致病基因”，其作用在于提醒家人是糖尿病“易感人群”，有糖尿病“易感性”，要注意优化饮食、营养、体力活动、运动等生活方式，“致病基因”不能被过度解读。保持良好的作息，控制饮食体重仍是我们摆脱糖尿病的最重要的手段。

常染色体显性遗传病能生出健康的孩子吗

一般患有常染色体显性遗传病的病人，生育的后代大概率也会是这些遗传病的携带者，所以父母双方在有染色体异常的情况下，一般不能生育出健康的孩子，但若是染色体异常是隐形的，还是有几率生出健康的孩子，不过在孕期要进行多次孕检进行胎儿的发育检测。

若是男女双方均患有常染色体显性遗传病，即使通过第三代试管来辅助生育，在胚胎移植前进行了染色体筛查，但在后期胚胎发育过程中，也有可能发生染色体变化的情况，所以通过试管也是有一定概率生出的孩子继续携带遗传病。

常染色体显性遗传病对于生育方面是一道难题，但是也不能放弃生孩子的机会，可以考虑通过试管来实现生育。

遗传和染色体原因

人类胚胎染色体异常也就是遗传因素是试管多次失败的主要因素之一，各种研究表明，35岁之后的人类卵细胞染色体异常率显著增加。女性自卵受精年龄超过40岁容易导致质量差的胚胎产生，几乎有75%会有染色体异常问题。因此，大龄妇女试管婴儿成功率更低。

女性年龄越大染色体越容易异常

据不孕不育专家研究表明，年龄较大的女性卵子容易拥有无效纺锤体，无法进行正确的染色体配对。而精子中的染色体异常，也可能会导致染色体异常的胚胎，但发生率很小。综合来看，女性卵子对胚胎染色体异常的影响更大。

但如今针对染色体问题大部分生殖医院已经完全具备了第三代试管婴儿的PGD/PDS染色体检测技术，以防止这方面导致的失败。PGD/PGS筛查可以排除染色体或者单基因异常造成的上百种疾病，更好的保证了试管成功率。

染色体异常遗传病的遗传规律：

(1)男性患者与正常女性结婚所生女孩均为携带者，而男孩均正常;

(2)女性携带者与正常男性结婚所生的男孩约半数患病，半数正常;所生女孩约半数为携带者，半数正常;

(3)男性患者与女性携带者结婚所生女孩中半数为患者，半数为携带者;所生男孩中半数为患者，半数正常。但据资料统计，第三种婚配情况极少见，因而本病女性患者极为罕见。